新型出生前診断とは

 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(以下、新型出生前診断と記載)とは、妊婦さんの血液の中に含まれている胎児のDNAを、最新の医療技術を用いて検出するものです。胎児の13、18、21番染色体の数が正常であるか、増加する異常を持っているかどうかを調べます。無侵襲的出生前遺伝学的検査(non-invasive prenatal testing: NIPT)や母体血胎児染色体検査とも呼ばれています。

 従来の採血による母体血清マーカー検査に比べて精度が非常に高いですが、確実に診断できるわけではありません。また、開発されて間がない検査方法であり、2013年より日本では臨床研究として実施されています。

 検査の結果が陽性と診断された場合は、羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査によって確定診断をする必要があります。

 一方で陰性と診断された場合には、胎児がこれらの染色体の異常を持つ可能性は極めて低く、流産リスクのある侵襲的検査を避けることができます。

 

 この検査の詳細は、下記のNIPTコンソーシアムのサイトに詳しく記載されていますので、ご覧下さい(NIPTコンソーシアムは新型出生前診断を一定の基準に基づいて実施している病院の共同研究組織です。)。検査の前と後には各医療機関で必ず詳しい遺伝カウンセリングを受けていただきますので、その際に不明な点はお尋ねください。

 

臨床研究として実施されることについて

 本検査は、その簡便性から、検査に関する十分な遺伝カウンセリングや説明が医療者からなされずに検査をが行われる可能性があります。その結果として妊婦さんがこの検査の意義、検査結果の解釈について十分な認識を持たずに検査を受けることになります。

 また、この検査は、胎児の疾患の発見を目的とした不特定多数の妊婦さんを対象に行われるマススクリーニング検査ではありません。

 そのため、本検査は一般の妊婦健診で行われる標準的な検査でなく、NIPTコンソーシアムが実施する「無侵襲的出生前遺伝学的検査である母体血中cell-free DNA胎児染色体検査の遺伝カウンセリングに関する研究」という臨床研究の1つとして行います。検査をご希望の方は、この研究(複数回のアンケート調査)の参加に同意した上で検査を受けて頂くことになります。

 また今回実施するのは米国のSequenom社が提供しているMaterniT PLUSという検査で、血液は米国に送られて検査されます。

 

この検査でわかること・わからないこと

 わかること:21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー、そして13トリソミー(出生頻度順に記載)という3つの染色体異常症が対象疾患です。なお、これらの病気についても確実な診断ができるわけではなく、診断の確定には羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査を必要とします。

 

 わからないこと:その他の染色体異常や遺伝子異常、先天異常などはわかりません。

 

この検査の対象となる妊婦さん

 現在この検査は臨床研究として実施されており、この検査を受けることができるのは次の方です。これらに該当しない場合はご希望があっても検査を受けることはできません。

 

1)出産予定日の時点での年齢が35歳以上である。

2)これまでの妊娠・分娩で、児が13トリソミーや18トリソミー、21トリソミー(ダウン症)のいずれかの染色体異常であった。

3)妊婦さんご本人または夫が、上記の染色体異常の胎児を妊娠する可能性の高くなる染色体転座保因者である。(例:14/21のロバートソン転座等)

4)今回の妊娠で、超音波検査や母体血清マーカー検査により、胎児が上記の染色体異常に罹患している可能性が高くなっていると指摘されている。

   

この検査の対象とならないと考えられる妊婦さん

1) 胎児に超音波検査で明らかな形態異常が指摘されていて、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー(ダウン症)以外の染色体異常の可能性があると考えられる場合。この場合は転座を含めてすべての染色体の異常が対象となる羊水検査や絨毛検査を推奨します。

2) 出産予定時点の年齢が35歳未満である方。この場合は胎児の対象疾患(13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー(ダウン症))罹患率が低く、検査精度が十分に検討されていないためです。

3) 両親のいずれかが転座などの染色体構造異常の保因者である場合。この場合は羊水検査や絨毛検査による染色体分析を推奨します。ただし、13・18・21番染色体に関連する転座では本検査の対象になる場合があります。

 

 

 この検査の優れた点と限界

この検査の優れた点:高い陰性的中率 を示すこと

 検査の結果が陰性となった場合、胎児が対象疾患【21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー、13トリソミー】である可能性は極めて低くなり、どの年齢でも99.9%以上の確率で否定できます。こうした妊婦さんは流産の心配のある侵襲的検査(羊水検査や絨毛検査)を受けないという判断ができます。

 

この検査の限界: 陽性的中率は年齢に依存すること

 検査の結果が陽性となった場合、胎児が対象疾患に罹患している可能性が高くなります(下記の表を参照)。しかし、診断は確実ではなく、診断確定のためには侵襲的検査(羊水検査や絨毛検査)を必要とします。

 

               検査の精度に関して

妊婦の年齢(歳)

検査時期にダウン症の児を

妊娠している確率 (%)

陽性的中率

(%) 

陰性的中率 

(%) 

30 1/470 67.8 99.99
35 1/185 84.3 99.99
40 1/50 95.3 99.98
44 1/15 98.6 99.94
 

陰性的中率:この検査で陰性となった場合に、本当に当該疾患に胎児が罹患していない確率。

(この表の例)年齢40歳の方が検査を受けて陰性となった場合に、99.98%の確率で児は21トリソミー(ダウン症)ではないということです。ただこのことは0.02%(5000人に1人)の方は21トリソミー(ダウン症)であるということですので、罹患児が生まれる可能性はゼロではありません。ただ、この程度の低い確率であれば、侵襲的検査による流産リスクの方がはるかに高いので、侵襲的検査を受けずに経過を見るという判断は妥当であると思われます。

 

陽性的中率:この検査で陽性となった場合に、本当に当該疾患に胎児が罹患している確率。

(この表の例)年齢35歳の方が検査を受けて陽性となった場合に、84.3%の確率で児は本当にダウン症である、15.7%はダウン症ではないと解釈します。⇒確実ではないため、確定診断のための侵襲的検査が必要です。

NIPTコンソーシアム

 NIPTコンソーシアムはこの検査を臨床研究として実施している施設の医師やこの検査に詳しい産科医が任意に参加している組織です。NIPTコンソーシアムのサイトでは、この検査についての詳しい情報が提供されています。

更新情報

2016.10.6 NIPTを無認可(日本医学会の認定なし)で、遺伝カウンセリングを行わず、採血だけを実施し、その血液は海外に送付して安価に検査するという指針違反の施設・企業があることが報告されています。たとえみかけの検査料のみが1~4万円程度安価でも、必要な遺伝カウンセリングは他施設で別料金で受けることになる上、陽性の場合の羊水検査費用も別料金で支払うことになり、結局は認定施設よりもむしろ5~15万円程度も高額になります。くれぐれもご注意ください。New

2016.5.1. 神戸アドベンチスト病院では日本医学会から認可を受けて、NIPTを実施しています。詳細は「その他の施設」のぺージをご覧ください。

2016.3.14. 関西労災病院では日本医学会から認可を受けて、NIPTを実施しています。詳細は「その他の施設」のぺージをご覧ください。

2014.10.1. 兵庫県立尼崎総合医療センターでは日本医学会から認可を受けて、NIPTを実施しています。詳細は「その他の施設」のぺージをご覧ください。

2013.5.10.  神戸大学医学部附属病院と兵庫医科大学病院は平成25年4月30日(火)付けで、母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関する臨床研究施設として日本医学会から認可を受けました。

 

2013.5.10. ホームページを公開しました。

NIPT兵庫 情報内容について

 このサイトの記載内容は正確な内容を提供するように努めていますが、必ずしも最新の情報が即座に反映されていない場合があります。

 また、このサイトは兵庫県内でこの検査を実施している神戸大学医学部附属病院と兵庫医科大学病院の産科婦人科と遺伝子医療部門(それぞれ遺伝子診療部と臨床遺伝部)が県内の妊婦さんと医療関係者の方に情報を提供するために開設したものであり、これらの病院の公式なサイトではありません。 公式な内容は各病院のサイトをご覧下さい。